前言：肢体僵硬常见于锥体系和锥体外系统疾病，但不仅限于此。现分享一例我们自己的诊断经验，供大家参考。
病例摘要患者，男性，57岁，因“行走困难逐渐加重5年”为主诉入院。
患者于年2月始行走困难，迈步、抬腿费力，双下肢不灵活，易摔倒，逐渐加重至需借助拐杖行走；约半年后出现双食指及拇指不能伸直，双上肢及躯干僵硬，起身困难，站立时身体呈弓形、前倾位，翻身困难；言语不清、缓慢，偶饮水呛咳、吞咽困难。精神紧张及用力时僵硬明显加重，睡眠时不消失。无肢体震颤、麻木及疼痛，二便无异常。多次就医，服维生素B12、氯硝西泮、美多芭症状无缓解，服巴氯芬症状稍有改善。
既往史、个人史、家族史和婚育史否认相关病史。吸烟史40余年，现10支/天；中等量饮酒史30余年。无毒物及药物接触史。父母及兄弟姐妹无类似疾病。33岁结婚，结婚3月离婚，无子女。
神经系统查体
皮肤无异常，营养中等，无出汗过多、脱发、指（趾）甲变形及关节畸形，牙齿基本脱落。心肺腹无异常。神清，言语缓慢欠清晰，记忆力，计算力，定向力可。双侧瞳孔等大正圆，直径约2.5mm，光敏，双眼球活动无受限，无复视，双眼细小水平眼震；用力闭目后不能立即完全睁开，反复睁闭眼动作后双眼可正常睁闭；双侧颞肌及咬肌肌力正常，双侧额纹、鼻唇沟对称，伸舌不偏，无舌肌萎缩，双侧软腭上抬可，悬雍垂稍偏左，双侧咽反射迟钝。四肢肌力IV级以上、肌张力明显增高，用力握拳后双手不能立刻伸直，需重复数次才能不完全伸开，叩击前臂肌肉见肌丘；双侧前臂及大腿内侧见束颤；轮椅代步，借助外力站立时身体前屈、前倾位；双侧指鼻试验稳准，跟膝胫不能配合。双侧痛温觉对称存在，双髋关节以下音叉振动觉减弱。双BCR（++++），双PSR（+++）。左侧Babinski征可疑，右侧阴性，双Chaddock阳性。颈软，Kernig.s征阴性。
辅助检查
年4月：血常规、生化、凝血功能、甲状腺系列正常。心脏彩超示左室壁向心性略厚等非特异性改变。头颅MRI+MRA示脑白质轻度脱髓鞘。双侧胫、腓神经运动传导速度、腓浅神经感觉传导速度正常。年4月：血Hcy：21.27umol/l；头颅MRI+SWI示脑内小缺血灶，脑白质脱髓鞘，脑萎缩。
病例特点
1.中年、隐袭起病、缓慢进展；
2.主要症状体征为言语缓慢，语调低微，四肢及躯干肌强直，肌肉用力收缩后不能即刻放松，无肢体无力、萎缩及肌肉疼痛；
3.周围神经传导速度正常，头颅MRI+SWI无特异改变。
诊断考虑：强直性肌营养不良
进一步诊断：相关基因检测。
审校/王玉洁
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