问:

48项筛查疾病都有什么?

答:

氨基酸代谢疾病(18种)

1、枫糖尿病

2、同型胱氨酸尿症

3、高甲硫胺酸血症

4、酪氨酸血症Ⅰ

5、酪氨酸血症Ⅱ

6、酪氨酸血症Ⅲ

7、高血氨症、高鸟氨酸血症、同型瓜胺酸尿症综合症

8、5-羟脯氨酸尿症

(别名:焦谷氨酸尿症,谷胱甘肽合成酶缺乏症)

9、高鸟氨酸血症

10、高苯丙氨酸血症

11、组氨酸血症

12、非酮性高甘氨酸血症

尿素循环障碍

13、精氨酸血症

14、精胺琥珀酸尿症

15、瓜氨酸血症Ⅰ

16、瓜氨酸血症Ⅱ

17、氨甲酰磷酸合成酶缺乏症

18、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症

有机酸代谢疾病(13种)

19、3-羟-3-甲基戊二酰基辅酶A裂解酶缺乏症

20、戊二酸血症Ⅰ型

21、丙酸血症

22、2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症

23、甲基丙二酸血症

24、异戊酸血症

25、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症

26、多种辅酶A羧化酶缺乏症

(别名:生物素酶缺乏症)

27、线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症

(别名:beta-酮硫解酶缺乏症)

28、丙二酸血症

29、异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

30、3-甲基戊烯二酰辅酶A水解酶缺乏症

31、2-甲基-(3羟基)丁酰-辅酶A脱氢酶缺乏症

脂肪酸代谢疾病(14种)

32、肉碱缺乏症

33、乙基丙二酸血症

34、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

35、羟基短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

36、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

(别名:戊二酸血症Ⅱ型)

37、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

38、2,4-二烯酰辅酶A还原酶缺乏症

39、肉碱/酰基肉碱移位酶缺乏症

40、肉碱棕榈酶转移酶缺乏Ⅰ型

41、肉碱棕榈酶转移酶缺乏Ⅱ型

42、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

43、3-羟基长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

44、线粒体三功能蛋白缺乏症

45、长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

其它(3种)

46、提示肝的疾病

47、提示输入性氨基酸

48、提示输入性肉碱

问:

这类代谢病会给儿童造成哪些危害?

答:

问:

这些疾病都没听过,是不是很罕见?

答:

不是的,这些疾病的名字听起来似乎很陌生,但是它们的症状并不陌生,比如新生儿窒息、代谢性酸中毒、小儿脑瘫、发育迟缓、共济失调、惊厥、嗜睡、喷吐等,其中相当一部分患儿就是这些疾病造成的,只是近年来因为诊断技术的进步才逐渐被医学界所认知和

  • 下一篇文章: 没有了